- 식약처, 3개월에 한 번 투여하는 siRNA 주사제 ‘암부트라프리필드시린지주’ 허가
- 전문가들 “조기 진단과 치료가 관건… 환자 발굴 및 인식 개선 시급”
식품의약품안전처(식약처)가 11월 15일 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(TTR-FAP) 치료제 ‘암부트라프리필드시린지주’를 허가했다. 이 새로운 치료제는 현재 국내에서 15명 정도로 추정되는 TTR-FAP 환자들에게 새로운 희망이 될 전망이다.
TTR-FAP는 트랜스티레틴(TTR) 단백질의 유전적 변형으로 인해 말초신경계에 비정상적으로 아밀로이드가 축적되어 발생하는 극희귀질환이다. 이 질환은 진단이 늦어질 경우 치명적일 수 있어, 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.
새롭게 허가된 ‘암부트라프리필드시린지주’는 3개월에 1회 피하주사로 투여되며, 주성분인 부트리시란나트륨이 TTR 단백질의 합성을 억제하여 아밀로이드 침착을 방지한다. 이는 기존의 간이식이나 대증요법에 비해 환자들의 치료 부담을 크게 줄일 수 있을 것으로 기대된다.
건국대학교 의과대학 신경과 오지영 교수는 “TTR-FAP는 진단까지 평균 4년이 걸리는 등 조기 발견이 어려운 질환”이라며 “이번 새로운 치료제 허가를 계기로 의료진과 일반 대중의 인식이 개선되어 더 많은 환자들이 적시에 진단받고 치료받을 수 있기를 바란다”고 말했다.
한편, TTR-FAP 환자들은 그동안 치료제 부족과 높은 치료비용으로 어려움을 겪어왔다. 기존에 사용되던 ‘빈다켈’이라는 약물도 보험 급여 적용이 되지 않아 환자들의 경제적 부담이 컸다. 이에 대해 환자 단체는 새로운 치료제의 보험 적용을 위한 노력이 필요하다고 강조하고 있다.
식약처 관계자는 “앞으로도 희귀질환 치료제의 신속한 심사와 허가를 통해 환자들의 치료 기회를 확대할 계획”이라고 밝혔다. 또한 “희귀질환 환자들을 위한 의약품 개발과 접근성 향상을 위해 제약업계, 의료계, 정부가 협력해 나갈 것”이라고 덧붙였다. 이번 새로운 치료제의 등장으로 TTR-FAP 환자들의 삶의 질 향상이 기대되는 가운데, 전문가들은 여전히 환자 발굴과 조기 진단의 중요성을 강조하고 있다. 향후 정부와 의료계의 지속적인 관심과 지원이 필요할 것으로 보인다.